Médico Geneticista, seu aconselhador genético

Genética da reprodução, infertilidade masculina e feminina, perdas gestacionais de repetição e casais consanguíneos.

Você se identifica com alguma destas situações?

• Tentativas de gravidez sem sucesso há mais de 12 meses.
• Duas ou mais perdas gestacionais, com ou sem causa definida.
• Alterações no espermograma (oligospermia ou azoospermia).
• Alterações em exames genéticos.
• Falhas repetidas de FIV ou de implantação embrionária.
• Vocês são primos ou possuem ancestralidade comum na família.
• Histórico familiar de síndrome genética com receio de recorrência.

Nossa proposta de cuidado

Investigamos a causa genética real por trás dessas dificuldades, analisando cuidadosamente a história familiar e indicando exames como cariótipo, microdeleções do cromossomo Y, carrier screening, painéis genéticos específicos e exoma quando necessário.

Transformamos os resultados em decisões práticas, esclarecendo riscos de recorrência, necessidade de PGT (teste genético pré-implantacional) e o melhor planejamento reprodutivo para o casal.

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Entender a causa para cuidar melhor.

Perguntas frequentes

• "Por que meu filho é autista?"
• "Existe um exame que explique isso?"
• "Se eu tiver outro filho, qual será o risco?"
• "Convulsões, atraso de fala ou traços dismórficos têm relação?"
• "Recebi um resultado de exoma ou array e ninguém explicou."

Nossa proposta de cuidado

Entre 20% e 30% dos casos de TEA possuem uma causa genética identificável. Utilizamos exames indicados pelas diretrizes internacionais, como CMA/Array, X-Frágil, Exoma e Genoma Completo, sempre interpretando os resultados dentro do contexto clínico.

Um diagnóstico preciso permite prever comorbidades, evitar exames desnecessários, orientar terapias, garantir direitos e esclarecer o risco de recorrência para a família. Também acompanhamos adultos que desejam compreender sua neurodivergência.

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Diagnóstico de síndromes genéticas e malformações congênitas.

Quando procurar um geneticista?

• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
• Deficiência intelectual.
• Malformações congênitas.
• Baixa estatura, macrocefalia ou microcefalia.
• Características faciais peculiares.
• Suspeita de síndrome no pré-natal ou maternidade.
• Anos sem diagnóstico definitivo (odisseia diagnóstica).
• Adultos que nunca foram reavaliados pela genética atual.

Nossa proposta de cuidado

O diagnóstico começa no exame clínico detalhado e no reconhecimento de padrões. Quando indicado, utilizamos Exoma, Genoma, Array Cromossômico e testes de metilação.

Encerrar a odisseia diagnóstica significa compreender o prognóstico, definir protocolos de acompanhamento, acessar tratamentos disponíveis e orientar toda a família.

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Prevenção baseada no seu DNA.

Sinais de alerta

• Câncer antes dos 50 anos.
• Vários casos de câncer na mesma família.
• Câncer bilateral ou múltiplos tumores.
• Câncer de mama em homens.
• Câncer de ovário em qualquer idade.
• Parentes com mutações BRCA1, BRCA2 ou outras alterações genéticas.

Nossa proposta de cuidado

Entre 5% e 10% dos cânceres possuem origem hereditária. Avaliamos o risco individual, indicamos painéis genéticos apropriados e elaboramos um plano personalizado de rastreamento e prevenção.

O resultado beneficia toda a família, permitindo que filhos e irmãos realizem testes direcionados e iniciem medidas preventivas precocemente.

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